Focus on hunter

Nicholas i Christopher (11 i 9 lat)

W odróżnieniu od dzieci, u których chorobę rozpoznano wcześniej, Nicholas i Christopher DiTommaso dowiedzieli się, że mają Zespół Huntera dopiero w wieku 10 i 8 lat.

We wczesnym dzieciństwie mieli niewielkie problemy zdrowotne. Najbardziej zauważalnymi objawami Zespołu Huntera były u nich: powiększenie wątroby i śledziony, duża głowa i częste infekcje ucha.

W 2007 roku Nicholas został skierowany przez pediatrę do genetyka, ponieważ zauważono u niego cechy twarzy charakterystyczne dla osób z zespołem Huntera tzn. wyraźne czoło, nos o spłaszczonej podstawie, powiększony język, a oprócz tego powiększenie wątroby i śledziony.

Początkowo, badania nie potwierdziły MPS. We wrześniu 2009 roku Nicholas przeszedł operację kręgosłupa w wyniku zwężenia kanału kręgowego i wówczas wykonano u niego dodatkowe badania, które wykazały MPS II. Badania wykryły chorobę również u jego młodszego brata – Christophera.

Pomimo szoku, jaki wywołała ta wiadomość, rodzina DiTommaso poradziła sobie z tą sytuacją i poczuła ulgę, ponieważ w końcu dowiedziała się co dolega chłopcom i mogła rozpocząć ich leczenie. Obecnie Nicholas i Christopher czują się bardzo dobrze. Nicholas jest bardzo towarzyskim i mądrym 11 latkiem, który uwielbia sport i zabawy na dworze. Nicholas jest również wielkim fanem Harry’ego Pottera i chwali się, że przeczytał wszystkie siedem książek o nim w 10 dni.

W porównaniu z bratem, dziewięcioletni Christopher jest trochę nieśmiały. Niedawno ich rodzice wystąpili na konferencji z udziałem 300 studentów pierwszego roku medycyny na uniwersytecie Wayne State w USA. Chłopcy również wzięli udział w konferencji, ponieważ rodzina postawiła sobie za cel podnoszenie świadomości i edukowanie innych o zespole Huntera.