Focus on hunter
hunter basics

Co to jest Zespół Huntera?

Zespół Huntera lub mukopolisacharydoza II (MPS II) jest poważnym, dziedzicznym zaburzeniem dotykającym niemal wyłącznie chłopców. Choroba należy do kategorii mukopolisacharydoz (w skrócie MPS).

Komórki tworzące ciało mają uporządkowaną strukturę zapewnianą przez tzw. macierz zewnątrzkomórkową. Składa się ona z cukrów i białek i pełni funkcję spoiwa utrzymującego komórki na właściwych miejscach.

Ważną cechą tego układu jest substancja nazywana proteoglikanem. Pomaga ona chronić strukturę przed zużyciem, a organizm stale rozkłada proteoglikany i zastępuje je nowymi. Kiedy organizm rozkłada proteoglikany, produktem tego procesu są m.in. mukopolisacharydy znane również glikozaminoglikanami (w skrócie GAG). One z kolei są rozkładane na jeszcze mniejsze cząsteczki.

Osoby z Zespołem Huntera nie są w stanie rozkładać dwóch GAG: siarczanu dermatanu (występującego w skórze, naczyniach krwionośnych i sercu) oraz siarczanu heparanu (występującego w płucach, tętnicach i na powierzchni komórek). Jest to spowodowane brakiem enzymu nazywanego sulfatazą iduronianu (w skrócie I2S).

Ponieważ dermata i heparan nie są rozkładane, dochodzi do ich nagromadzenia się, co zakłóca prawidłowe funkcjonowanie niektórych komórek i narządów. Prowadzi to do wystąpienia poważnych objawów.

Widoczne objawy Zespołu Huntera obejmują pogrubienie rysów twarzy, duża głowę i powiększony brzuch. Osoby z Zespołem Huntera mają również problemy ze słuchem i oddychaniem. Mogą u nich wystąpić problemy z sercem i zesztywnienie stawów. Czasami występuje spowolnienie rozwoju objawiające się ograniczeniem wzrostu a także trudnościami w nauce i problemami behawioralnymi.

Nie wszystkie osoby z zespołem Huntera mają dokładnie takie same objawy, a tempo postępu choroby jest bardzo zróżnicowane. Jednak Zespół Huntera jest zawsze poważnym schorzeniem, a nieleczone będzie pogarszać się z czasem.