Focus on hunter

Genetyka zespołu Huntera

 

Zespół Huntera dotyka co najmniej 1 na 100 000 ludzi. Choroba jest dziedziczna recesywnie i związana z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen I2S znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, które dziedziczą po rodzicach (po jednym od każdego). Z kolei mężczyźni mają jeden chromosom X dziedziczony od matki i jeden chromosom Y dziedziczony od ojca.

U mężczyzny z nieprawidłową kopią genu I2S rozwija się zespół Huntera. Mężczyzna może odziedziczyć nieprawidłową kopię genu I2S na dwa sposoby. Po pierwsze, jego matka może być nosicielem. Oznacza to, że ma ona jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen I2S i przekazuje nieprawidłowy gen synowi. Po drugie, matka może nie być nosicielem, ale w genie I2S może nastąpić mutacja. Ryzyko takiej samoistnej mutacji następującej u kolejnych dzieci jest niskie, ale nie można go całkowicie wykluczyć.

Kobieta może mieć jedną nieprawidłową kopię genu I2S, ale zazwyczaj nie rozwinie się u niej choroba. Zespół Huntera występuje u kobiet bardzo rzadko.