Focus on hunter
Shire_110728_263

Objawy Zespołu Huntera

Objawy Zespołu Huntera (MPS II) najczęściej nie są wyraźnie widoczne przy urodzeniu, ale zazwyczaj zaczynają uwidaczniać się po pierwszym roku życia.

Powszechnie występujące wczesne objawy mogą obejmować:

  • Przepukliny pępkowe lub pachwinowe (niewielkie wybrzuszenie lub guzek wokół pępka lub w obszarze krocza)
  • Infekcje ucha
  • Katar
  • Przeziębienia

Ponieważ wymienione objawy występują stosukowo często u niemowląt, najprawdopodobniej nie pomogą od razu rozpoznać choroby. W miarę gromadzenia się GAG w komórkach ciała, objawy Zespołu Huntera mogą stać się wyraźniejsze.

Możliwe późniejsze objawy choroby obejmują:

  • Znaczne pogrubienie rysów twarzy, w tym wyraźne czoło, nos o spłaszczonej podstawie i powiększony język
  • Duża głowa
  • Powiększony brzuch
  • Częste infekcje ucha
  • Infekcje dróg oddechowych
  • Schorzenia serca i zastawek serca
  • Problemy z oddychaniem podczas snu, w tym przerywany oddech i głośne oddychanie w ciągu dnia
  • Ograniczona pojemność płuc
  • Sztywność stawów i ograniczony zakres ruchów – może to powodować sztywność przy poruszaniu się lub chodzeniu
  • zespół cieśni nadgarstka
  • Niski wzrost
  • Zmiany skórne w kształcie kamyków o barwie kości słoniowej na górnej części ramion, nogach i górnej części pleców
  • Opóźnienie rozwoju
  • Słaby apetyt i biegunki

Należy pamiętać, że u każdej osoby z Zespołem Huntera występujące w danym momencie objawy mogą być zróżnicowane i mieć różne nasilenie.