Focus on hunter
hunter basics

Badania przy zespole Huntera

Czasami oczekiwanie na wizytę w specjalistycznym ośrodku może trwać kilka tygodni, ale nie należy się zniechęcać. Badania są konieczne, aby ustalić przyczynę objawów występujących u Ciebie lub twojego dziecka, a to wymaga czasu.

Powszechnie stosowane badania i procedury pozwalające rozpoznać zespól Huntera:

Wstępne badanie przesiewowe

Najczęściej stosowanym laboratoryjnym badaniem przesiewowym na MPS jest badanie obecności GAG w moczu. Należy zauważyć, że czasami wynik badania GAG w moczu może być prawidłowy, ale mimo tego u dziecka występuje MPS.

Rozpoznanie

Rozpoznanie zespołu Huntera opiera się na pomiarze aktywności enzymu sulfatazy iduronianu (I2S) Można je przeprowadzić pobierając próbkę krwi i badając aktywność I2S w osoczu lub białych krwinkach albo pobierając niewielki fragment skóry (tzw. biopsja skórna) i badając aktywność I2S w fibroblastach skórnych. U niektórych osób z zespołem Huntera, można przeprowadzić analizę genetyczną I2S pozwalającą określić cieżkość choroby.

Rozpoznanie w okresie prenatalnym

Jeżeli masz dziecko z Zespołem Huntera lub jeżeli choroba występuje w twojej rodzinie, możesz skorzystać z badań prenatalnych mierzących poziom aktywności I2S w płynie owodniowym (próbce płynu otaczającego dziecko w macicy) lub tkance kosmówki (łożyska). Rozpoznanie w okresie prenatalnym może obejmować również analizę mutacji.