Focus on hunter

Rozpoznawanie Zespołu Huntera

Wiele wczesnych objawów Zespołu Huntera jest często spotykanych u noworodków i niemowląt, więc ostateczne rozpoznanie choroby może zająć więcej czasu niż powinno. Jako rodzic lub opiekun dziecka, należy występować w jego imieniu. Zdobywanie informacji na własną rękę i przekazanie ich lekarzowi rodzinnemu lub pediatrze może być bardzo pomocne w szybszym rozpoznaniu choroby.

Droga do rozpoznania:

  • Objawy zespołu Huntera zazwyczaj pojawiają się w wieku od 2 do 4 lat
  • Widoczne objawy zespołu Huntera (MPS II) są zazwyczaj pierwszymi wskazówkami
  • Lekarze mogą skorzystać z badań laboratoryjnych, które pozwalają potwierdzić MPS i skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka na dalsze badania
  • Rozpoznanie zespołu Huntera opiera się na pomiarze aktywności enzymu sulfatazy iduronianu (I2S)