Focus on hunter

Testy DNA

Analiza genetyczna I2S

Do potwierdzenia zespołu Huntera u osób płci męskiej można wykorzystać analizę mutacji. Mutacje powodujące całkowity brak enzymu lub brak jego aktywności są często związane z zespołem Huntera obejmującym układ nerwowy. Analiza genetyczna stanowi również jedyną metodę identyfikacji kobiet-nosicielek.1

Rozpoznanie w okresie prenatalnym

Bezpośrednia analiza enzymów w materiale z biopsji kosmówki lub pomiar aktywności I2S w płynie owodniowym.2

Oznaczenie aktywności enzymów w okresie prenatalnym pozwala na wczesną identyfikację choroby i podjęcie interwencji. Jeżeli w rodzinie występują znane mutacje, można przeprowadzić badanie DNA.2

Źródła:

  1. Martin R et al. Paediatrics 2008; 121: e377-e386.
  2. Neufeld EF, Muenzer J.The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New Yo, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.