Focus on hunter
Sebastian_014

Częstość występowania

Ponieważ gen związany z I2S znajduje się na chromosomie X, zespół Huntera występuje niemal wyłącznie u chłopców.1 Występuje on we wszystkich grupach etnicznych jednak z różną częstotliwością szacowaną na 0,13-0,71 przypadków na 100 000 żywych urodzeń.2-5

W piśmiennictwie znajdują się opisy rzadkich przypadków zespołu Huntera występującego u dziewczynek.12,13 Ekspresja fenotypowa zaburzeń związanych z chromosomem X u dziewczynek może być wywołana przez anomalię homozygot zmutowanego genu, jednak najczęstszym mechanizmem ekspresji zespołu Huntera u dziewczynek jest dezaktywacja chromosomu X genu ojca ze zmniejszeniem ekspresji prawidłowych alleli.2,12

Źródła:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Pediatrics 2008: 121: 377-86.
  3. Clarke LA. Idursulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis II. Expert Opin Pharmacother 2008; 9: 311-17.
  4. Malm G et al. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatrica 2008; 97: 1577-81.
  5. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet 1997; 101: 355-8.
  6. Meikle PJ et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-254.
  7. Lowry RB et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet 1990; 85: 389-90.
  8. Baehner F et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 1011-17.
  9. Pinto R et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet 2004; 12: 87-92.
  10. Poorthuis BJ et al. The frequency of lysosomal storage diseases in the Netherlands. Hum Genet 1999; 105: 151-6.
  11. Young ID, Harper PS. Incidence of Hunter’s syndrome. Hum Genet 1982; 60: 391-2.
  12. Cudry S et al. MPS II in females: molecular basis of two different cases. J Med Genet. 2000; 37: E29.
  13. Tuschl K et al. Mucopolysaccharidosis type II in dfemales: case report and review of literature. Pediar Neurol 2005; 32: 270-2.