Focus on hunter

Chirurdzy-ortopedzi

    Jeżeli u pacjenta występuje rzadko spotykane połączenie dowolnych objawów z poniższej listy, należy wziąć pod uwagę zespół Huntera:1-4

    • Klifoza (Rys. 1)
    • Skolioza (Rys. 2)
    • Zespół cieśni nadgarstka
    • Dłonie szponiaste (Ryc. 3)
    • Pogrubienie rysów twarzy (Ryc. 4)

    Ryc. 1-4

    Ryciny 1 i 2 dzięki uprzejmości dr Bianci Link, Meinz, Niemcy.
    Fotografie na ryc. 3 i 4 dzięki uprzejmości dr n. med. Josepha Muenzera, Chapel Hill, NC.

    Więcej informacji na temat objawów i rozpoznawania zespołu Huntera można znaleźć w linku po lewej stronie.

    Źródła:

    1. Wraith JE. Therapy 2007; 4: 231-40.
    2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
    3. Muenzer J et al. Genet Med 2006; 8: 465-73.
    4. Wraith JE et al. Eur J Paediatr 2008; 167: 267-77.