Focus on hunter

Pediatrzy

Jeżeli u pacjenta występuje połączenie dowolnych dwóch objawów z poniższej listy, należy wziąć pod uwagę zespół Huntera:1-4

  • Duża głowa (makrocefalia)
  • Pogrubienie rysów twarzy – szerokie nozdrza, wargi, makroglosja (powiększony język) (Ryc. 1 i 2)
  • Nawracające zapalenie ucha środkowego
  • Utrata słuchu
  • Przewlekły płynotok z nosa
  • Niedrożność górnych dróg oddechowych (powiększenie migdałków i migdała gardłowego)
  • Powiększony brzuch iw wyniku hepatosplenomegalii (Ryc. 3)
  • Przepukliny pępkowe i pachwinowe
  • Opóźnienie rozwoju (np. mowy, sprawności ruchowej)
  • Postępująca sztywność stawów, przykurcze stawów (szczególnie rąk, w tym zakrzywienie palców) (Ryc. 4 i 5)
  • Zaburzenia dotyczące kośćca (dysostosis multiplex)

Ryc. 1-5

Podane niżej określenia są często użyte przez rodziców dzieci z zespołem Huntera:

  • Ciągły katar
  • Dreny przy infekcji ucha
  • Duży obwód głowy
  • Oddychanie jak ‘Darth Vader’
  • Przerywany oddech (w nocy)
  • Słaby apetyt
  • Wymioty
  • “Nieprzytomne” spojrzenie, ślinienie się, wywieszanie języka
  • Duży brzuch (brzuch piwosza)
  • Krępa budowa ciała
  • Poruszanie się lub siadanie zaczyna sprawiać trudności (duży brzuch albo sztywność stawów)
  • Zaczyna się przewracać (to się stało tak powoli, że ledwie dało się zauważyć)
  • Palce w kształcie pazurów
  • Trudno mu utrzymać równowagę
  • Gwałtowana biegunka

Więcej informacji na temat objawów i rozpoznawania zespołu Huntera można znaleźć w linku po lewej stronie.

Źródła:

  1. Wraith JE. Therapy 2007; 4: 231-40.
  2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  3. Muenzer J et al. Genet Med 2006; 8: 465-73.
  4. Wraith JE et al. Eur J Pediatr 2008; 167: 267-77.