Focus on hunter

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zespół Huntera jest chorobą niejednorodną, ze zmiennym czasem pojawiania się objawów i tempem rozwoju. Stopień nasilenia może być różny, a postać choroby najczęściej opisuje się jako stłumioną (łagodną) lub poważną 1-3 (Ryc. 1 i 2).

Rycina 1:

Łagodna postać:

  • Podstępny rozwój objawów
  • Prawidłowy poziom inteligencji
  • Specyficzny wygląd może uwidocznić się we wczesnym dzieciństwie lub łagodnie ulegać zmienione, ale z czasem zaczyna coraz bardziej przypominać MPS II
  • Zróżnicowana przewidywana długość życia
  • Zgon następuje przeważnie w wyniku powikłań sercowych lub oddechowych

Rycina 2:

Postać poważna:

  • Pojawienie się objawów podmiotowych i przedmiotowych w wieku od 2 do 4 lat
  • Upośledzenie inteligencji
  • Przewidywana długość życia od 10 do 15 lat
  • Zgon następuje przeważnie w wyniku powikłań sercowych lub oddechowych

Zdjęcie na Rycinie 1 opublikowano za zgodą autorów i McGraw-Hill. Zdjęcie na Rycinie 2 pochodzi ze zbioru fotografii Shire Human Genetic Therapies.

Źródła:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucipolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Young JD, Harper PS. Arch Dis Child 1982; 57: 828-36.
  3. Braverman NE et al. 2009. Mucopolysaccharidosis Type II. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/944723-overview. Date assessed: September 2010.