Focus on hunter

Możliwe późniejsze objawy przedmiotowe i podmiotowe1-3

  • Guzkowate zmiany na plecach i ramionach, przypominające kamyki (Ryc. 7)
  • Hirsutyzm (nadmierne owłosienie)
  • Niski wzrost
  • Plamy mongolskie
  • Postępująca sensoryczno-nerwowa utrata słuchu
  • Anomalie uzębienia (Ryc. 8)
  • Obturacyjna choroba płuc: bezdech senny i zmniejszona pojemność płuc
  • Częste zapalenia płuc
  • Choroby serca, w tym zmiany zastawek
  • Objęcie centralnego układu nerwowego: hydrocefalia, postępujące upośledzenie umysłowe
  • Postępująca dysplazja kośćca z ograniczeniem zakresu ruchu stawów, dysostosis multiplex, zespół cieśni nadgarstka (Ryc. 9)

Ryc. 7-9

Fotografia na ryc. 7 dzięki uprzejmości prof. M Beck, Universitäts-Kinderklinik, Mainz.

Fotografia na ryc. 8 pochodzi ze zbioru fotografii Shire Human Genetic Therapies.

Fotografia na ryc. 9 wykorzystano za zgodą Neufield & Muenzer. MD, PHD Chapel Hill, NC

Źródła:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucipolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Froissart R et al. Acta Paediatr 2002; 91 (Suppl. 439): 82-7.
  3. Wraith JE, Therapy 2007; 4: 231-40.