Focus on hunter

Wczesne objawy podmiotowe i przedmiotowe

  • Duża głowa (makrocefalia)
  • Pogrubienie rysów twarzy: szeroki nos, spłaszczone nozdrza, grube wargi, powiększony język (Ryc. 3 i 4)
  • Nawracające zapalenie ucha środkowego (nawet przy antybiotykoterapii i zastosowaniu drenów)
  • Przewlekły płynotok z nosa
  • Zmniejszona drożność górnych dróg oddechowych: powiększone migdałki i migdał gardłowy
  • Powiększony brzuch iw wyniku powiększenia wątroby i śledziony (Ryc. 5)
  • Przepukliny pępkowe i pachwinowe
  • Opóźnienie rozwoju (np. mowy, sprawności ruchowej)
  • Postępująca sztywność i przykurcze stawów (szczególnie dłoni, w tym zakrzywienie palców) (Ryc. 6)

Ryc. 3-6

Fotografie na ryc. 3,5 i 6 dzięki uprzejmości dr n. med. Josepha Muenzera, Chapel Hill, NC. Zdjęcie na ryc. 4 pochodzi ze zbioru fotografii Shire Human Genetic Therapies.

Źródła:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucipolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Froissart R et al. Acta Paediatr 2002; 91 (Suppl. 439): 82-7.
  3. Wraith JE, Therapy 2007; 4: 231-40.