Focus on hunter
hunter basics

Patofizjologia

I2S rozkłada siarczan dermatanu i siarczanu heparanu, które są ważnymi glikozaminoglikanami strukturalnymi w tkankach łącznych.1 Enzym ten powoduje specyficzne odłączanie grupy siarczanowej znajdującej się na 2 miejscu kwasu L-iduronowego w siarczanie dermatanu i siarczanie heparanu.

Mechanizm działania I2S

I2S odłącza grupę siarczanową znajdującą się na 2 miejscu kwasu L-iduronowego w siarczanie dermatanu. Kolejnym etapem jest przyłączenie się alfa L-iduronidazy i hydroliza wiązania glikozydowego pomiędzy kwasem L-iduronowym i N-acetylgalaktozaminą. Kwas L-iduronowy zostaje usunięty. Następnie, 4-sulfataza N-acetylgalaktozaminy usuwa grupę siarczanową z N-acetylgalaktozaminy. N-acetylgalaktozamina zostaje z kolei usunięta przez beta heksozaminidazę. Na końcu, betaglukoronidaza usuwa kwas glukuronowy.1

Opis wykorzystano za zgodą Neufield & Muenzer. W: Scriver et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill;2001: 3423.

Źródło:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucipolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.