Focus on hunter
Shire_110728_339

Rozpoznanie zespołu Huntera

Obecnie znamy około 40 schorzeń określanych jako lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD); w tym mukopolisacharydozy (MPS), choroba Fabry’ego, choroba Gauchera i inne. Wszystkie te schorzenia mają pewne wspólne objawy.1

Mukopolisacharydozy stanowią rodzinę dziedzicznych zaburzeń katabolizmu glikozaminoglikanu (GAG). U pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem, nagromadzenie GAG w lizosomach przyczynia się do powstania objawów choroby. 2

Mukopolisacharydozy można podzielić na kilka typów i podtypów, a każdy z nich charakteryzuje się niedoborem konkretnego enzymu.1,3

Zaburzenia mukopolisacharydów3

MPS I*

Zespoły Hurlera, Hurler-Scheie i Scheie: niedobór alfa L-iduronidazy

MPS II*

Zespół Huntera: niedobór sulfatazy iduronianu

MPS III A, B, C, i D

Zespół Sanfilippo: niedobór jednego z czterech enzymów niezbędnych do rozkładania siarczanu heparanu

MPS IV A i B

Zespół Morquio: niedobór 6-sulfatazy N-acetylogalaktozaminy i beta-galaktozydazy (odpowiednio).

MPS V

Obecnie, klasyfikacja nie stosowana

MPS VI*

Zespół Maroteaux-Lamy: niedobór arylsulfatazy B

MPS VII

Zespół Sly: niedobór beta glukuronidazy

MPS VIII

Obecnie, klasyfikacja nie stosowana

MPS IX

Zespół Natowicza:4 niedobór hialuronidazy

*Obecnie dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza dla MPS I, MPS II i MPS VI.

Źródła:

  1. Meikle PJ et al. J Am Med Assoc 1999; 281: 249-54.
  2. Martin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.
  3. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  4. Froissart R et al. Acta Paediatr 2002; 91(Suppl. 439): 82-7.