Focus on hunter

Ogólny opis zespołu Huntera

Hunter Syndrome Basics

Zespół Huntera (Mukopolisacharydoza II, MPS II) jest przewlekle postępującym, ograniczającym prawidłowe funkcjonowanie zaburzeniem genetycznym dotykającym niemal wyłącznie chłopców. Na stronie focusonhunter.pl mogą Państwo znaleźć informacje o zespole Huntera, jego leczeniu oraz o objawach tego rzadkiego schorzenia.

Przy zespole Huntera, glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ enzym sulfatazy iduronianu (I2S) nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny. Nagromadzenie się GAG zakłóca funkcjonowanie niektórych komórek i narządów ciała prowadząc do licznych i poważnych objawów.

W tym rozdziale można znaleźć bardziej szczegółowe informacje o zespole Huntera.