Focus on hunter
hunter basics

Ogólny opis zespołu Huntera

Zespół Huntera jest recesywną chorobą metaboliczną, związaną z chromosomem X, spowodowaną brakiem lub wadą enzymu lizosomalnego nazywanego sulfatazą iduronianu (I2S).1-3 Niedobór ten prowadzi do gromadzenia glikozaminoglikanów (GAG), siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu w komórkach w całym organizmie.3,4

Zespół Huntera został opisany po raz pierwszy w 1917 roku przez kanadyjskiego lekarza nazwiskiem Charles Hunter, który wykrył fizyczne cechu choroby zaobserwowane u dwóch braci, w tym dysmorficzne rysy twarzy i rozdęty brzuch. Jednak dopiero prawie 50 lat później odkryto biochemiczne podstawy tej choroby. Udało się wówczas wykazać, że nagromadzenie GAG w tkankach było spowodowane spowolnionym rozpadem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu.5

Tempo produkcji, magazynowania i usuwania GAG nie jest takie samo u wszystkich i jest różne w poszczególnych układach organizmu. W rezultacie, niektórzy pacjenci doświadczają nasilonych objawów, natomiast u innych choroba może rozwijać się w sposób bardziej łagodny.3,4


 

Fotografie nr 1 i 3 dzięki uprzejmości dr n. med. Josepha Muenzera, Chapel Hill, NC
 

Objawy zespołu Huntera najczęściej nie są zauważalne bezpośrednio po urodzeniu. 4,6 Wczesnymi objawami mogą być przepukliny pępkowe i pachwinowe, infekcje górnych dróg oddechowych, nawracające zapalenie ucha środkowego oraz sztywność stawów. Zaburzenia te występują u noworodków stosunkowo często i dlatego zespół Huntera może nie być początkowo brany pod uwagę. Zazwyczaj dopiero po nagromadzeniu GAG trwającym kilka lat zaczynają pojawiać się wyraźniejsze cechy choroby. Dopiero wyraźne objawy podmiotowe i przedmiotowe są zazwyczaj pierwszymi wskazówkami pozwalającymi na postawienie prawidłowej diagnozy. W ciężkiej postaci choroby, objawy pojawiają się w wieku od 2 do 4 lat.3

U niektórych pacjentów z zespołem Huntera może nastąpić przedwczesny zgon. 3,4 Przewidywana długość życia jest ograniczona do 10-20 lat przy ciężkiej postaci choroby, natomiast przy łagodniejszej postaci pacjent może dożyć wczesnej dorosłości, a czasami dłużej 3,4

Pacjenci z zespołem Huntera mogą być obecnie poddani specjalistycznej terapii, jednak jej wpływ na przewidywaną długość życia pozostaje nieznany.

Źródła:

  1. Meikle PJ et al. J Am Med Assoc 1999; 281: 249-54.
  2. Beck M et al. Hunter Outcome Survey (HOS): A survey of patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome), Poster presented at 3rd World Symposium of the Lysosomal isease Network, 2006, Orlando, USA.
  3. Young JD, Harper PS. Arch Dis Child 1982; 57: 828-36.
  4. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  5. Martin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.
  6. Fenton CL, Rodgers W. Mucopolysaccharidosis type II. eMedicine Journal [serial online].