Focus on hunter
Shire_110728_428

Badania przesiewowe i rozpoznanie

Rozpoznanie jest utrudnione przez fakt, że u pacjentów występuje cały szereg zróżnicowanych objawów klinicznych. Ponadto, objawy przedmiotowe i podmiotowe najczęściej nie są charakterystyczne dla zespołu Huntera (z wyjątkiem wykwitów skórnych).1,2

Objawy zespołu Huntera najczęściej nie są wyraźnie widoczne przy urodzeniu, ale zazwyczaj zaczynają uwidaczniać się po pierwszym roku życia.

Powszechnie występujące wczesne objawy mogą obejmować:

  • Przepuklinę pachwinową
  • Infekcje ucha
  • Katar
  • Przeziębienia

Ponieważ wymienione objawy występują stosukowo często u niemowląt, najprawdopodobniej nie pomogą od razu rozpoznać choroby. W miarę gromadzenia się GAG w komórkach ciała, objawy zespołu Huntera mogą stać się wyraźniejsze (patrz rozdział powyżej – objawy przedmiotowe i podmiotowe).

Opisywany wiek pacjenta przy pojawieniu się pierwszych objawów i częstość występowania objawów klinicznych pochodzą z Hunter Outcome Survey (HOS)3

 

Źródła:

  1. Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Paediatrics 2008: 121:377-86.
  2. Wraith JE et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy, Eur J Pedaitr 2008; 167: 267-77.
  3. Data on File, Shire Pharmaceuticals Ltd. Hunter Outcome Survey (HOS) Investigator Meeting 2009.