Focus on hunter

Badania przesiewowe

Pomiar ilościowy GAG w moczu

Niemal we wszystkich przypadkach MPS, całkowity poziom GAG w moczu jest podwyższony. Obecność nadmiaru siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu występuje przy typach MPS I, MPS II i MPS VII. Ten objaw nie pozwala jednak rozpoznać zespołu Hunter i wymagane są dalsze badania.

Negatywny wynik testu na obecność GAG w moczu nie pozwala ostatecznie wykluczyć zespołu Huntera, ponieważ mogą występować wyniki fałszywie ujemne spowodowane brakiem czułości metody badania.1

Źródło:

  1. Martin R et al. Paediatrics 2008; 121: e377-e386.