Focus on hunter

Ostateczne rozpoznanie

Pomiar aktywności I2S w surowicy, leukocytach lub fibroblastach pobranych przez biopsje skóry

I2S występuje we wszystkich komórkach (oprócz dojrzałych erytrocytów), a aktywność enzymu można wykazać w różnych komórkach i płynach ustrojowych. Brak aktywności lub niska aktywność I2S wskazuje na zespół Huntera pod warunkiem, że zmierzono poziom innej sulfatazy i wykazuje ona prawidłowa aktywność, co pozwala wykluczyć niedobór kilku sulfataz.

Bezwzględnej aktywności enzymu nie można wykorzystać do przewidywania stopnia nasilenia objawów klinicznych.1 Chociaż przeciętna aktywność I2S u kobiet-nosicielek wynosi około 50% aktywności obserwowanej u zdrowych osób, aktywność enzymu nie może posłużyć do wykrywania nosicielstwa choroby u kobiet.. Analiza mutacji jest niezbędna do potwierdzenia nosicielstwa u kobiet.1

Źródło:

  1. Martin R et al. Paediatrics 2008; 121: e377-e386